Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos y la Universidad de California, ambos en EE UU, han utilizado con éxito células madre humanas pluripotentes inducidas (iPS, por sus siglas en inglés) para reproducir en el laboratorio los síntomas del autismo. Los resultados revelan la existencia de deficiencias celulares específicamente ligadas a la enfermedad, y demuestran que sus síntomas son reversibles.
Una nueva investigación da un paso más en el análisis del origen y la evolución molecular del autismo. Los hallazgos, publicados en último número de la revista Cell, ponen de manifiesto la existencia de deficiencias celulares específicamente ligadas a la enfermedad, como un menor número de conexiones funcionales entre las neuronas afectadas por el síndrome de Rett, un trastorno en el desarrollo neurológico infantil.
"Las enfermedades mentales y, en concreto, el autismo, siguen cargando con el estigma de estar causadas por una mala crianza", explica Alysson Muotri, autora principal del estudio y profesora en la Universidad de California. "En nuestro estudio se demuestra que el autismo es una patología de naturaleza biológica cuyo origen se halla en defectos del desarrollo que afectan directamente a las células del cerebro".
Los autores, investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos y la Universidad de California, demuestran que estos síntomas son reversibles, algo que hace brotar una luz de esperanza de que algún día el autismo se convierta en una enfermedad tratable.
En el pasado, los científicos solo podían estudiar el cerebro de las personas con trastornos del espectro autista utilizando tecnologías de procesamiento de imágenes o tejidos cerebrales post-mortem. Ahora, la capacidad para obtener células iPS a partir de células de piel humana ofrece a los científicos una visión sin precedentes del autismo.
Enfermedades en placas de laboratorio
"Resulta realmente asombroso que podamos reproducir un trastorno psiquiátrico en una placa de Petri", afirma Fred Gage, otro de los autores y profesor del Instituto Salk. "Ser capaz de estudiar neuronas afectadas en una placa nos permite identificar sutiles alteraciones en la funcionalidad de los circuitos neuronales a las que nunca antes habíamos tenido acceso".
Partiendo de la capacidad que tiene el factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) para revertir algunos de los síntomas del síndrome de Rett, los investigadores analizaron si esta hormona también era capaz de restablecer el funcionamiento normal de neuronas humanas afectadas por Rett y aisladas en cultivo.
"El tratamiento con IGF-1 incrementó el número de sinapsis y de espinas, y revirtió el fenotipo neuronal a uno más cercano a la normalidad", subraya Gage. "Esto sugiere que el fenotipo autista no es permanente y podría ser, al menos en parte, reversible".
Sobre Andreas Rett
El síndrome de Rett, que toma su nombre de Andreas Rett -el profesor que primero la describió en 1966-, es el trastorno más discapacitante del espectro autista. Más común en las niñas que en los niños, sus síntomas suelen aparecer justo después de haber aprendido a caminar y a decir las primeras palabras. El niño pierde la capacidad para hablar, para moverse de forma diestra, y desarrolla movimientos estereotipados y características típicamente autistas.
En casi todos los casos de la enfermedad, la causa se halla en una sola mutación del gen MeCP2 (gen que participa en la regulación de la expresión génica) que provoca todo un abanico de síntomas que varían mucho en cuanto a gravedad.
"El síndrome de Rett puede ayudar a entender otros trastornos neurológicos del desarrollo porque comparte elementos genéticos comunes con otras condiciones, como por ejemplo el autismo y la esquizofrenia", concluye Carol Marchetto, otra de las autoras del estudio e investigadora en el Instituto Salk.
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