Matthew State trata de llegar a conocer en su laboratorio de la Universidad de Yale los mecanismos genéticos implicados en trastornos neuropsiquiátricos de la infancia como el autismo o la discapacidad intelectual. Ha venido a San Sebastián para impartir a especialistas de toda España un curso organizado por la fundación Carlos Elósegui de Policlínica Gipuzkoa.
- He leído por ahí que el 99,9% del genoma humano es igual para todos, pero el 0,1% restante determina la genómica individual. ¿Significa esto que todos somos mutantes?
- Estas cifras han cambiado a medida que hemos ido aprendiendo sobre el genoma. Ahora hablamos del 99% y del 1%, pero no se diferencia mucho. Es llamativo lo iguales que somos todos los seres humanos en todo el planeta. En vez de hablar de mutantes, yo prefierodecir que todos somos iguales y resaltar nuestra similitud. Pero como genetista médico, es en esa diferencia del 1% donde encontramos el riesgo de las enfermedades.
- ¿Qué hay detrás de ese 1%?
- Es el lugar donde miramos para identificar el riesgo de las enfermedades. De lo contrario, todos tendríamos las mismas. Ese 1% te ayuda a ti a tener diabetes y a mí a no tenerlo. A mí a lo mejor me protege y a ti te vuelve más vulnerable. Es a través de esas diferencias como vamos a poder entender el origen genético de las enfermedades. Pero me gustaría decir que ahora sabemos que no son solo los genes los que nos marcan las enfermedades, hay circunstancias personales, experiencias o estilos de vida; hay muchas cosas que hacen que los genes se manifiesten más o menos y aumenten nuestra vulnerabilidad o nuestra protección.
- Según sus investigaciones, muchas de las mutaciones que causan el autismo son genéticas y no hereditarias. ¿Hasta dónde nos lleva este descubrimiento?
- Esto es algo muy importante para las familias. Mis últimos trabajos se han enfocado sobre todo en estas mutaciones genéticas y nos han dado datos muy importantes sobre qué es lo que malfunciona en el cerebro. Estos trabajos solo explican entre el 5 y el 10% de todos los casos de autismo pero se convierten en claves que nos ayudan a entender el trastorno, cómo se genera y buscar maneras de tratarlo. Desde el punto de vista de nuestra investigación fue muy importante enfocar estas nuevas mutaciones que no eran heredadas sino que se daban en el momento de la concepción.
- ¿Saber que un caso de autismo no es heredado alivia a la familia?
- En Estados Unidos, en los años 40 y 50, las madres eran consideradas las culpables del autismo, eran las madres refrigeradoras que, con su trato a los hijos, producían el trastorno. Por eso en Estados Unidos ha sido muy importante para muchas familias demostrar que el autismo es un trastorno de origen médico, que no es un problema causado por ellas. Es verdad que puede haber algunas familias que sientan cierto alivio al saber que no han transmitido el autismo sino que es una mutación pero, por otro lado, todos nosotros transmitimos riesgos de enfermedades. Tenemos enfermedades como el cáncer, la hipertensión o la diabetes, no es que haya un grupo de personas que son los que transmiten. En los seres humanos están todos los riesgos de todas las enfermedades.
- ¿Con la manipulación genética se pueden reducir estos riesgos?
- La manipulación genética va a tener una mínima importancia en los descubrimientos genéticos. La madre naturaleza no pone fácil manipular los genes, es muy difícil hacerlo. En el caso del autismo lo que esperamos es que si avanzamos en el estudio genético descubriremos los mecanismos biológicos que producen los problemas y entonces tendremos tratamientos a la carta en función del problema genético. Es muy poco probable que esto implique manipular in vitro los genes de las personas.
- Con la genética se están abriendo muchos caminos, ¿pero se llega al final?
- Es cierto que ahora se están abriendo muchas puertas en genética pero la velocidad de los avances tecnológicos se ha acelerado enormemente. Con todos estos avances es muy difícil saber cuánto vamos a tardar en llegar hasta donde queremos llegar. En el campo en el que trabajamos en Yale un avance significativo son cinco años. En el campo del autismo y de la genética cada seis meses hay nuevas cosas. Nadie tiene una bola de cristal, pero es increíble la velocidad a la que se producen los avances.
- ¿Los padres de niños autistas opinan lo mismo sobre esta situación?
- Una cosa es el avance científico y otra la consecuencia práctica en la vida de las personas. Yo como padre de una niña entiendo perfectamente que todos queremos soluciones ya. A finales de los 90 y primeros de los años 2000 en Estados Unidos los genetistas prometían mucho y luego resultó que no era para tanto, que era más complicado y las promesas no se cumplían. En cuando salió la publicación del genoma humano las familias iban a la consulta diciendo que ya se había llegado a una solución, y por supuesto no era cierto. Por eso es muy importante conjugar siempre la investigación con la práctica clínica. Ningún clínico en el mundo pensó que en seis meses del genoma iban a cambiar las cosas. Tenemos que ser optimistas, vamos a una velocidad enorme de descubrimientos, cada vez sabemos más pero hay que tener paciencia.
- ¿Una persona callada, con poca empatía hacia los demás y con problemas de relación tiene algo de autismo?
- Puede tener un grado ligero. En muchos trastornos no se trata de tenerlo o no tenerlo, sino de una línea continua. Sabemos que hay personas que claramente tienen autismo, otras que claramente no lo tienen y hay otras que tienen algunas de las características.
- No me deja muy tranquilo.
- El problema es que todos nosotros compartimos todas las enfermedades, pero no solo ocurre con el autismo. Todos compartimos salud y enfermedad en un grado o en otro. El hecho de que sea una línea continua es muy importante, aunque a veces tenemos problemas para establecer el corte de dónde empieza lo normal y dónde acaba.
- ¿Por qué hay menos autismo en las mujeres que en los hombres?
- Nadie es capaz de contestar a esta pregunta pero pensamos que va a ser una futura clave para entender mejor el mecanismo del autismo. Hay muchas ideas sobre la diferencia entre el cerebro masculino y femenino y uno puede imaginar desde el punto de vista teórico que una variable de riesgo genético va a influir de forma diferente en los dos cerebros.
- Quizá una solución sea potenciar el lado femenino de los hombres.
- Si supiéramos hacerlo... estaría bien.
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