México/San Luis: El síndrome de Asperger

La maestra Guadalupe Rodríguez (sentada al centro) habló de lo que es el síndrome de Asperger, que tiene diferencia con el trastorno autista.

Tribuna de San Luis

30 de octubre de 2012

Por Angélica Román

San Luis Río Colorado, Sonora.- El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo (TGD) o un trastorno del espectro autista. La principal diferencia entre el síndrome de Asperger y el trastorno autista, es que los niños con el síndrome no tienen retrasos cognitivos o del habla, la afección parece ser más común en los niños que en las niñas, aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultad a nivel social, muchas tienen una inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la programación informática y la ciencia.

Esto dado a conocer por la directora de (USAER) Guadalupe Rodríguez, quien aseveró que estos niños no presentan retraso en el desarrollo cognitivo, las habilidades para cuidar de sí mismos, ni la curiosidad acerca del entorno, al contrario, se muestras muy interesados por su entorno.

Agrego también que los factores genéticos pueden jugar un papel muy importante, ya que el trastorno tiende a ser hereditario, pero no se ha identificado un gen específico.

Las personas con síndrome de Asperger no se aíslan del mundo de la manera en que lo hacen las personas con un trastorno autista, con frecuencia se acercarán a otras personas, sin embargo, sus problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social a menudo llevan al aislamiento.

Los programas para niños con síndrome de Asperger enseñan habilidades basándose en una serie de pasos simples y empleando actividades altamente estructuradas. Las tareas o puntos importantes se repiten con el tiempo para ayudar a reforzar ciertos comportamientos.

La especialista en psicología terminó diciendo que no existe ningún tratamiento único que sea el mejor para todos los niños con síndrome de Asperger. La mayoría de los expertos piensa que cuanto más temprano se inicie el tratamiento, mejor.

España/Galicia: La foliada Lembranza recauda 2.735 euros para la asociación Bata de tratamiento del autismo

vilagarcía / la voz

El centenar bien sobrepasado de gaiteiros pusieron la música. El Lembranza, la organización en colaboración con la productora Mr. Misto y el Concello de Vilagarcía. El establecimiento que regentan Marcos Ramos y su equipo, al igual que el resto de locales de A Baldosa, el escenario y el esfuerzo para el desarrollo de la jornada. La solidaridad hizo el resto. Entre los menús que finalmente se despacharon el domingo, la recaudación de la tercera foliada Lembranza ascendió a 2.735 euros, que se destinarán íntegramente a la asociación Bata de asistencia a personas que padecen autismo.

La imprescindible ayuda económica a la entidad arousana no podría llegar en un momento más oportuno, caracterizado por una vertiginosa caída del respaldo público que fuerza la crisis generalizada. Baste recordar que, según los presupuestos del Ayuntamiento de Vilagarcía para el año que se interna ya en su último trimestre, la subvención a Bata se limita a 3.000 euros. Es decir, prácticamente la misma cantidad que el domingo fue capaz de reunir la foliada que lidera la vinoteca de A Baldosa. No obstante, la intención de los responsables municipales es emplear el incremento previsto en el ingreso del impuesto de bienes inmuebles para equilibrar el descenso en las subvenciones nominales.

De esta forma, las entidades de ayuda social podrán percibir una cifra similar a la del ejercicio anterior, que en el caso de Bata ascendería a los 5.500 euros, de acuerdo con el último de los presupuestos prorrogados por el anterior gobierno bipartito. La recaudación de la foliada será entregada al coordinador de la asociación, Ignacio Rey.

Argentina: Jornadas por nuevas intervenciones pedagógicas en niños con autismo

Viedma.- El Centro Educativo Terapéutico “Escribiendo mi Futuro” y la  Fundación bien-estar informaron que  el díamiercoles  31 de Octubre de 15:30 a 20:00 , se llevará a cabo la primera Jornada de Capacitación sobre “Nuevas Intervenciones pedagógicas en niños con autismo y TGD”.

El encuentro se realizará en el salón de la Cámara de Comercio, sito en la calle Tucumán 433. La capacitación estará a cargo de la Lic. Teresa Sindelar y Dra. Patricia Cogram, reconocidas profesionales a nivel internacional.

Por la trayectoria de las profesionales esta Jornada es de caracter internacional ya que la Lic. Teresa Sindelar actualmente se desempeña como consultora profesional de niños con TGD y autismo en Europa, al igual que la Dra. Patricia Cogram.

La misma está destinada a profesionales, docentes, padres y comunidad en general, con entrada libre y gratuita. Para mayor consulta comunicarse a los teléfonos: 420294 o 15473819.
Inscripciones en:

Garrone 181 de 9:00  a 12:30  y de  14:30 a 17:00. Viedma (Rio Negro)

Síndrome o trastorno de Asperger

POR Marcos Díaz Guillén

Es una condición mental y conductual que forma parte del espectro autista, sin ser autismo. La persona afectada, tiene dificultad para interactuar socialmente y sin que presente retraso mental o trastornos del lenguaje. Aunque tiende a aparecer en edades tempranas, sus características se hacen notorias en fases más tardías del desarrollo, cuando la interacción social es más demandante.

La denominación "síndrome de Asperger" la usó por primera vez la psiquiatra inglesa Lorna Wing en 1981, llamándole así, en honor al trabajo de Hans Asperger psiquiatra y pediatra austríaco, quien lo había descrito en 1943. Pero dicho trastorno sólo se reconocería como una entidad clínica en la década de 1990 cuando fue incorporado en el manual de diagnóstico y trastornos mentales (DSM IV) en su cuarta edición de 1994. Asperger describió el síndrome basado en las observaciones de cuatro niños, pacientes en los que encontró dificultad para la integración social. Estos niños, no podían demostrar empatía con sus compañeros, eran algo torpes físicamente, pero muy prolíficos en su lenguaje verbal.

Los niños con Asperger tienen en común ser incapaces de leer entre líneas, no pueden entender las implicaciones ocultas de un mensaje verbal directo, y no saben interpretar lo que cualquier otro niño de su edad entendería fácilmente. En otras palabras, si la maestra le preguntara a un niño con Asperger que no entregó su tarea, ¿qué pasa, fue que tu perro se comió tu tarea?, podría contestarle que su perro no come papel o quedarse pensativo y decirle, "sabe profe, que mi papá se compró un carro nuevo". Si la profesora o el colegio desconocen la realidad de ese niño, podrían tratarlo como a un alumno retrasado, arrogante o irrespetuoso y hasta castigarle. De ahí la necesidad de diagnosticar estos casos, para prestarle atención especial y una enseñanza personalizada, porque no son niños retrasados, más bien, muchos de ellos son inteligencias privilegiadas.

Los niños con Asperger suelen manifestar obsesión por asuntos específicos como la aviación, astronomía, las computadoras o las carreras de autos etc., y a muy temprana edad pueden llegar a dominar tan bien el tema de su interés que Hans Asperger les llamó mis "pequeños profesores", porque con diez o doce años de edad podían manejarse con la categoría de un profesor universitario. Este síndrome, deberá diagnosticarse a tiempo, y el niño ser tratado como un alumno más, en colegio y escuela regulares, pero con una atención personalizada, porque son personas normales, solo que fallan en su interrelación con los demás, pero que irán madurando y mejorando con el tiempo.

 (Tomado de página DiarioLibre.com)

Argentina/Patagonia: Advierten sobre resistencias familiares para aceptar un diagnóstico de trastorno del espectro autista

El planetario de Trelew fue escenario del Primer Foro Patagónico de Autismo organizado por la Fundación Angeles de Cristal, que contó con una gran variedad de ponencias de profesionales que se desempeñan en tratamientos de autismo. En este marco, El Diario dialogó con la psicóloga social Patricia Savid, coordinadora de Equipos Terapéuticos de la Fundación que organizó el evento, quien se refirió a las resistencias y las dificultades que atraviesan las familias a la hora de recibir un diagnóstico de autismo en sus hijos.
 
Cabe señalar que las detecciones de dicho trastorno se han incrementado enormemente en estos últimos años, siendo la prevalencia de 1 en 100 nacimientos y afecta mayoritariamente a los varones, 4 a 1 en relación con las niñas. Si bien hay distintos grados de autismo, este trastorno implica principalmente dificultades en el aprendizaje, en la comunicación y en el desarrollo de vínculos sociales.
 
De este modo, Savid indicó que “muchas veces los padres todavía no han atravesado el proceso de asimilar que tienen un hijo con autismo y esto interviene en lo que es el abordaje del tratamiento en sí, es decir que los padres se cuestionan ¿cómo lo voy a llevar a mi hijo al tratamiento si no tiene nada? Entonces, hasta que no logran atravesar el proceso de aceptación, es muy difícil abordar el tratamiento. 

Esta negación no la hacen de manera explícita ni con ninguna intención, lo hacen porque es un proceso el que tiene que atravesar la familia, de aceptación y acomodación, entonces una vez que se acomodan pueden abordar el tratamiento que consiste simplemente en sacar turnos y concluir todas las actividades que tienen que ver con el tratamiento y que la familia completa está muy involucrada en el tratamiento, porque lo que se aprende en una hora en terapia, lo deben repetir en la casa en el resto del día, no es como otras cuestiones que con una hora de especialista alcanza, tienen que repetir esa habilidad en la casa para poder integrarla e incorporarla”, teniendo en cuenta que las rutinas son fundamentales en el tratamiento del paciente, ya que alguna situación inesperada o fuera de su rutina podría perturbarlos y generar episodios de violencia, agresión o autoagresión.

Diagnóstico temprano

Cuanto antes sea diagnosticado el niño, mayores posibilidades de aprendizaje podrá ir desarrollando, ya alrededor de los dos años suelen darse las primeras señales de alerta respecto de que el niño no sigue el ritmo de aprendizaje como otros, sus miradas, sus obsesiones con los objetos, la falta de lenguaje, entre otras cuestiones podrían ser llamados de atención para los padres.
 
Consultada por la edad promedio en que las familias ya tienen el diagnóstico respecto de lo que les está ocurriendo a sus niños y que lo aceptan, para poder iniciar el tratamiento de aprendizaje de habilidades, la coordinadora indicó que entre los 2 y los 6 años suelen aparecer estos diagnósticos, “lo que sucede es que la sintomatología es mayormente conductual, entonces muchas veces pasan inadvertidos como nenes caprichosos, algunos tienen un lenguaje básico y entonces lo que es observable como una conducta inadecuada es un berrinche y ¿qué niño de 4 años no tiene un berrinche? Entonces muchas veces pasa como un nene caprichoso o un niño que no le gusta jugar con otros chicos porque los trastornos son muy leves, por eso a veces cuesta darse cuenta. Entonces lo que sucede es que la familia se da cuenta porque compara al hijo con otros nenes de su edad y ven conductas diferentes, o bien el llamado de atención viene desde la escuela cuando comienzan el jardín, en los primeros años de la escuela o mismo en el jardín maternal”.
 
En primera instancias, las familias se resisten a aceptar ese difícil diagnóstico que saben que los acompañará de por vida, que implica un tratamiento cotidiano, “dicen que eso no es lo que les está pasando a sus hijos, que no entienden lo que les dice el médico porque hablan en un lenguaje críptico, es difícil entender la terminología médica si uno no tuvo una relación con un trastorno previamente, o bien dicen que eso no tiene su hijo o que no es tan así, entonces van de un médico a otro buscando a ver quién le dice algo diferente”, concluyó Savid. 

México: nauguran Segundo Simposio Autismo en Tlaxcala

Con la asistencia de profesionistas y estudiantes en las áreas de Psicología, Psicopedagogía y Educación Especial, este 29 de Octubre, dio inicio en las instalaciones de la Universidad Metropolitana de Tlaxcala el Segundo Simposio Autismo en Tlaxcala.

Con la presencia del Rector y la Rectora adjunta de la UMT, el C.P.C Gregorio Cervantes Serrano y la C.P Marcelina Cruz Ordaz respectivamente; del Director de la Fundación Hans Asperger, Rosendo Sandoval Angón, del Director de  comunidad autista Querétaro, Edel  López Aguiar,  asi como de la Directora de la fundación Hans Asperger Gemma Paredes; y en cumplimiento a las políticas de dicha casa de estudios para contribuir al desarrollo social de todos los sectores y la especialización de los estudiantes del semillero de emprendedores más exitoso de la región, la Universidad se congratuló en albergar en sus instalaciones, por segundo año consecutivo, el simposio de autismo.

Durante su intervención el Rector Cervantes Serrano agradeció la confianza depositada en la UMT “es un orgullo para todos nosotros el que, por segunda ocasión, la fundación Hans Asperger vea las instalaciones como el escenario perfecto para avanzar en la materia; con todos los trabajos que se desarrollarán estos dos días, 29 y 30 de octubre en beneficio de la niñez tlaxcalteca”.

 El Segundo Simposio Autismo en Tlaxcala, es organizado por la Fundación Hans Asperger A.C, utilizando como tema central “Perspectivas de tratamiento” en el que se tocarán diferentes temas tales como: Las necesidades de las personas con trastornos del espectro Autista; perspectivas de intervención, Intervención para la modificación de la conducta; desarrollo del pensamiento y la creatividad  a través del juego; importancia de los hermanos en el desarrollo de las personas con autismo; integración e inclusión; personas con autismo en escuela regular; entre otros.

La Universidad Metropolitana está ubicada en Carreta Apizaco San Miguel Contla número 310 Santa Cruz Tlaxcala; lada sin costo 01 800 8 32 50 20. www.unimetropolitana.edu.mx

España: La Diputación de Sevilla destina 9.000 euros a un plan para mejorar la calidad de vida de menores con autismo

La Diputación de Sevilla va a destinar un total de 9.600 euros al Plan de Formación, Orientación y Asesoramiento que gestiona la Asociación Autismo Sevilla, y que persigue mejorar la calidad de vida de menores que padecen esa patología, así como "apoyar a sus familias, orientarlas en la mejora de los aspectos nutricionales que afectan a los menores, favorecer la comunicación y el lenguaje y, especialmente, fomentar el desarrollo de la autonomía personal de las personas autistas".

SEVILLA, 28 (EUROPA PRESS)

La Diputación de Sevilla va a destinar un total de 9.600 euros al Plan de Formación, Orientación y Asesoramiento que gestiona la Asociación Autismo Sevilla, y que persigue mejorar la calidad de vida de menores que padecen esa patología, así como "apoyar a sus familias, orientarlas en la mejora de los aspectos nutricionales que afectan a los menores, favorecer la comunicación y el lenguaje y, especialmente, fomentar el desarrollo de la autonomía personal de las personas autistas".

Según ha informado la Diputación en una nota, esta ayuda se enmarca en el acuerdo de colaboración que han suscrito la institución provincial, presidida por Fernando Rodríguez Villalobos, y la mencionada asociación, que dirige Mercedes Molina y que desarrolla su programa fundamentalmente en sus instalaciones del Centro Integral de Recursos 'Ángel Riviére', aunque la parte práctica se realiza en la plataforma de Osuna.

Además, el referido acuerdo contempla también la posible utilización de las instalaciones de la corporación provincial con objeto de realizar actividades que "fomenten la integración" de las personas autistas en la comunidad.

Al hilo de este convenio, Villalobos ha querido destacar la "firme apuesta" que la Diputación mantiene "por las políticas sociales" pese a la "austeridad" de su presupuesto y "a pesar de los 15 millones de euros que ha dejado de ingresar el Gobierno central por la Participación de los Ingresos del Estado (PIE)".

Chicos de ASPAU PERÚ ganan Concurso Nacional de Dibujo y Pintura e Invitan a su Premiación

 

Ceremonia de PREMIACIÓN se llevará a cabo el LUNES 29 de OCTUBRE del 2012

a horas 6:00 p.m., en el Auditorio de la Cámara de Comercio de Lima, sito en Av. Giuseppe Garibaldi Nº 396 (Ex Av. Gregorio Escobedo), Jesús María, altura Residencial San Felipe.

!!LOS ESPERAMOS!! 

Venezuela: elebran el aniversario XXI del Centro de Atención Integral para Personas con Autismo (Caipa)

Arias Cárdenas junto a docentes y directora de CAIPA, Zulay Azuaje (Derecha). Fotos: Xiomara Solano

El candidato a la Gobernacion del Zulia, Francisco Arias Cárdenas junto a la presidenta de la Fundación Niño Simón, Ana Clara Barboza de Di Martino, el presidente del Metro de Maracaibo, Rafael Colmenárez y el concejal Nelson Canquiz, celebran el aniversario XXI del Centro de Atención Integral para Personas con Autismo (Caipa) en la sede de la institución con toda la comunidad que hace vida diariamente en el lugar. Por su colaboración les fueron entregadas placas de reconocimiento.

Además de estarse festejando los 21 años de creada, se realizó hoy también la entrega de las reparaciones ejecutadas por el Metro de Maracaibo con el apoyo de la Fundación Niño Simón, Fudapadrina, y la Base Aérea Rafael Urdaneta (Baru).

Actualmente 260 niños autistas dependen del funcionamiento de esta amplia sede con 40 años de fundada, la cual funciona desde el año 2008 en la quinta Villa Carmen de la parroquia Olegario Villalobos de Maracaibo.

 

El candidato Arias Cárdenas, manifestó su alegría por poder compartir con estos niños tan especiales.

“Muchos cumpleaños más y mucho trabajo fecundo con estos niños preciosos de la patria que están aquí, que son predilecto amos del comandante Hugo Rafael Chávez Frías”, expresó.

Por otra parte, informó que iniciarán discusiones con el presidente del IVSS, para tramitar a través de las Farmacias de Medicamentos de Alto Costo, para que los padres y representnates de los niños con autismo puedan adquirir las medicinas que necesitan para sus tratamiento sin tener que pagar por ellos.

Colmenárez, indicó que por parte del Metro de Maracaibo se invirtieron más de Bs. 500 mil para la refacción de distintas áreas de Villa Carmen para garantizar el funcionamiento de CAIPA en un ambiente seguro.

 

Explicó además que se ejecutaron labores de impermeabilización del techo de toda la sede, pintura general interna y externa, encamisado de paredes así como la sustitución de puertas, luminarias, piezas sanitarias y eléctricas. Igualmente se realizó la construcción de un nuevo salón de clases anexo al área, con la finalidad de ampliar la capacidad de niños atendidos.

Agregó que se culminó con éxito la sustitución de los techos del bohío que funciona como cocina del instituto, y el de la casa, el cual se encontraba en pésimas condiciones debido a la humedad producida por las constantes lluvias y por la falta de mantenimiento.

“Vemos los resultados del trabajo en equipo, esto es producto de muchas voluntades, ahora la ciudad cuenta con una sede segura y rehabilitada para la educación de niños autistas, con atención especializada y gratuita, por ello nos sentimos complacidos al ver a estos pequeños atendidos y a sus familias satisfechas”, dijo Colmenárez.

La presidenta de la Fundación El Niño Zuliano, expresó su satisfacción por ver que CAIPA ya tiene 21 años brindando amor y protección a los niños con autismo de la región.

 

“He tenido el honor de ser partícipe de esta entrega por segunda vez, porque en el año 2007 tuvimos la oportunidad cuando estábamos en la Alcaldía de Maracaibo de entregarles una sede formal que ya hoy les pertenece a esta gran familia CAIPA”, recordó.

Añadió que  hoy con una inversión de más de 700 mil bolívares gracias al Metro de Maracaibo y de la Fundación Niño Simón “le estamos devolviendo un rostro mucho más hermoso a esta instalación que hoy es patrimonio histórico y cultural de Maracaibo”.

Subrayó que gracias al gobierno socialista y humanista del país, estos niños tienen un lugar digno donde recibir educación y calidad de vida.

Un enorme agradecimiento

Alegría, felicidad y agradecimiento se respiraba en la celebración del XXI aniversario de Centro de Atención Integral de Personas Autistas (CAIPA).

Para Rubia Roubier, madre de Ángel Roubier, quien tiene 12 años y asiste a CAIPA desde hace cuatro años, expresó que la atención que le brindan es muy buena y le ha permitido aprender mucho.

Vielma Viera, quien lleva a su  hijo René Alvarado, de 11 años, a la institución desde hace cuatro años, calificó de excelente la atención pues a través de ella su hijo ha progresado bastante intelectualmente. Viera señaló la importancia de que CAIPA sea totalmente gratuita pues para muchas familias es imposible costear los tratamientos.

Yubisay Brito, desde hace apenas un mes es parte de CAIPA con su hijo Rubén Urdaneta y considera que la ayuda que le brindan es buena, con lo cual se siente contenta, sobre todo porque es un lugar público y no debe cancelar nada.

Patricia Paz, madre de María Rebeca Núñez de 15 años quien desde hace cinco años asiste a CAIPA, destacó la dedicación del personal docente con los niños. Opinó que se hace necesario la creación de organizaciones similares y más para los niños que ya por la edad deben ir a otros centros.

Jenny Medina se traslada cada viernes desde Cabimas para que su hijo Víctor Cardozo de un año y siete meses reciba la atención que necesita. Manifestó que la asistencia de todo el personal para su pequeño es maravillosa. “Lo están enseñando a ser independiente”, expresó.

Noticia al Día/Nota de Prensa

Fotos: Xiomara Solano

'Amibola' celebra su primer aniversario con el lanzamiento de una bola de Navidad a favor de niños con autismo

Foto: AMIBOLA

MADRID, 26 Oct. (EUROPA PRESS) -

La marca de complementos solidarios 'Amibola' celebra su primer aniversario con el lanzamiento de una bola de Navidad con la que busca recaudar fondos para destinarlos a la asociación ALEPH-TEA, que se encarga de mejorar la calidad de vida de niños con autismo.

Este adorno navideño se suma a otros productos --pulseras, colgantes, llaveros, marcapáginas o pegatinas-- que la impulsora y diseñadora de la marca, Jeannie Pascual Cornwall, creó para ayudar a su hijo afectado por el síndorme del autismo y cuya recaudación se destina íntegramente a ALEPH-TEA.

La diseñadora ha explicado que la bola navideña es un disco de latón de 8 centímetros de diámetro de color dorado, en el que se ha troquelado una ilustración alegórica. Este adorno puede adquirirse una a una o en packs de 3, 10 y 50 unidades.

Cornwall ha asegurado que las Navidades de 2012 serán "difíciles" para mucha gente. "La verdad es que no están las cosas para vender algo que no sea imprescindibles, pero creo que quien pueda colaborar en esto sentirá que está haciendo algo más que comprar un nuevo adorno", ha apostillado.

ALEPH-TEA es una asociación sin ánimo de lucro, constituida por un grupo de familias con hijos con autismo o con trastornos del espectro del autismo (TEA), en la que también participan profesionales especializados. La asociación cuenta con un centro escolar, que incluye aulas estables en colegios ordinarios; y con un programa de actividades durante todo el año dedicadas al servicio de ocio, servicio de apoyo a las familias, servicio de apoyo en contextos naturales, y un servicio de formación para profesionales, voluntarios y estudiantes universitarios en prácticas, según informa 'Amibola'.

DISFUNCIÓN DE INTEGRACIÓN SENSORIAL EN TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

La Teoría de la Integración Sensorial postula que el comportamiento y el desempeño ocupacional de la persona dependen directamente de la manera en la que cada uno procesa la información sensorial recibida por los distintos canales sensoriales. A parte de los sentidos que todos conocemos, existen tres sentidos primitivos (esenciales para el comienzo y la culminación del desarrollo global de la persona). Estos sentidos son: el propioceptivo, el vestibular y el táctil.

Los niños con trastornos generalizados del desarrollo y trastornos del espectro autista, como en otras discapacidades, pueden tener una disfunción de integración sensorial. En ocasiones uno o más sistemas sensoriales son hiper o hiporesponsivos a la estimulación sensorial (del ambiente, o del propio cuerpo). Los problemas sensoriales pueden ser la causa subyacente de comportamientos como los balanceos, vueltas, aleteos, búsqueda de objetos brillantes o en movimiento, mal ajuste a las nuevas situaciones, problemas de lenguaje, etc.

Los problemas sensoriales más frecuentes en estos niños son:

• Disfunción en el sistema táctil: reacciones negativas al ser tocados, evitan ciertas comidas texturazas, cierto tipo de ropa, se quejan cuando les lavan la cara, el pelo o les cortan las uñas, evitan mancharse las manos (barro, pegamento, pintura de dedos), usan la punta de los dedos para manipular en lugar de la mano entera. Alteraciones de la percepción del dolor.

• Disfunción en el sistema vestibular: es hipersensible al movimiento y tiene reacciones de miedo en situaciones como columpios, cuestas, rampas, problemas para subir o bajar escaleras. O por el contrario hiposensible, y esto se traduce en búsqueda de movimientos y excesiva actividad motora.

• Disfunción en el sistema propioceptivo: torpeza motora, tendencia a caerse, falta de control postural, problemas orientación espacial, dificultad para manipular objetos pequeños, poco control de la fuerza. Mala planificación de movimientos nuevos, de secuencias.

Para poder abordar estos problemas es importante ponerse en contacto con un Terapeuta Ocupacional con formación en Integración Sensorial que podrá orientar y dar las pautas más recomendables en cada caso y tratar las dificultades derivadas de un inadecuado procesamiento de la información sensorial.

EE.UU.:Se determinó que la intervención temprana para el autismo normaliza la actividad cerebral en niños tan pequeños como 18 meses de edad

(SACRAMENTO, Calif.) —

Un estudio a nivel nacional ha determinado que una terapia de intervención temprana intensiva, que es eficaz para mejorar la percepción y las habilidades del lenguaje entre niños muy pequeños con autismo, también normaliza su actividad cerebral y mejora sus habilidades sociales. Los investigadores dijeron que el estudio es el primero en demostrar que un programa de intervención temprana para el autismo puede normalizar la actividad cerebral.

"Sabemos que los cerebros de bebés son muy moldeables y se ha demostrado previamente que esta terapia capitaliza en el potencial de aprendizaje, que tiene el cerebro de un bebé a fin de limitar los efectos nocivos del autismo", dijo la coautora del estudio Sally Rogers, profesora de psiquiatría y ciencias sobre el comportamiento en el Instituto de MIND de UC Davis. "Los hallazgos sobre los resultados del comportamiento mejorados y la capacidad para normalizar la actividad cerebral asociados con las actividades sociales significan que hay un tremendo potencial para que los cerebros de los niños con autismo se desarrollen y crezcan más normalmente".

Publicado en línea el día de hoy, en la publicación conocida en inglés como Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry (Revista de la Academia Norteamericana de Psiquiatría de Niños y Adolescentes), el estudio aleatorio, controlado por casos, en varios centros, descubrió que los niños que recibieron la intervención exhibieron una mayor activación cerebral al ver caras en lugar de objetos, una respuesta que era típica de los niños normales en el estudio, y lo opuesto de los niños con autismo que recibieron una intervención distinta.

Los Centros para la Prevención y el Control de la Enfermedades de los Estados Unidos calculan que a 1 de 88 niños que nazcan hoy se les diagnosticará el trastorno del espectro autista. Señales distintivas de la condición del neurodesarrollo incluyen déficits persistentes en la comunicación social y asociación y patrones repetitivos o restrictivos de interés que aparecen en la infancia temprana y perjudican el funcionamiento cotidiano.
Llamado el Modelo Denver de Comienzo Temprano (Early Start Denver Model - ESDM), el método de intervención lo desarrollaron Rogers y Geraldine Dawson, Directora científica de la organización de defensa e investigación del autismo conocida en inglés como Autism Speaks (El Autismo Habla). La terapia combina los métodos de enseñanza intensiva de análisis aplicado sobre el comportamiento con planteamientos del desarrollo 'basados en la relación'.

"Es posible que ésta sea la primera demostración de que una intervención del comportamiento para el autismo se asocia con los cambios en la función cerebral, así como en los cambios positivos en el comportamiento" dijo Thomas R. Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental, el cual financió el estudio. "Al estudiar los cambios en la respuesta neural a las caras, Dawson y sus colegas han identificado un nuevo blanco y un posible biomarcador que puede guiar el desarrollo del tratamiento".

Los investigadores reclutaron a 48 diversos niños y niñas diagnosticados con autismo entre los 18 y los 30 meses de edad, en Sacramento, Calif. y en Seattle, así como controles de casos desarrollándose típicamente. La proporción entre participantes hombres y mujeres era más de 3-a-1. El autismo es cinco veces más común entre niños que entre niñas.

Aproximadamente a la mitad de los niños con autismo se les asignó al azar para que recibieran la intervención del ESDM por más de dos años. Los participantes recibieron la terapia del ESDM durante 20 horas a la semana, y a sus padres también se les capacitó para que proporcionaran el tratamiento, una característica fundamental de la intervención. Los otros participantes con autismo recibieron una intervención basada en la comunidad, así como evaluaciones, envíos a servicios, manuales de recursos y otros materiales de lectura.

Al concluirse el estudio, se evaluó la actividad cerebral de los participantes usando electroencefalogramas (electroencephalograms - EEGs) que medían la activación cerebral mientras veían estímulos sociales -- caras - y estímulos no sociales -- juguetes. Estudios anteriores habían determinado que los bebés y los niños pequeños normales mostraban mayor actividad cerebral cuando veían estímulos sociales en lugar de objetos, mientras que los niños con autismo mostraban el patrón opuesto.

El doble de niños que recibieron la intervención del ESDM mostró una mayor activación cerebral al ver caras que al ver objetos - una demostración de actividad cerebral normalizada. Once de los 15 niños que recibieron la intervención del ESDM, el 73 por ciento, mostraron más activación cerebral al ver caras. Doce de los 17 niños desarrollándose típicamente, o el 71 por ciento, mostraron activación cerebral normalizada. Los EEGs de cinco de los 14 niños que recibieron la intervención comunitaria, o el 36 por ciento, mostraron activación semejante.

Además, los niños que recibieron el ESDM tuvieron mayor actividad cerebral mientras veían caras y también tuvieron menos problemas pragmáticos sociales y una mejor comunicación social, como la capacidad de iniciar interacciones, hacer contacto con la vista e imitar a los demás, dijo Sally Rogers, la investigadora del Instituto de MIND. El uso de la intervención del ESDM ha demostrado que mejora la percepción, el lenguaje y las habilidades de la vida diaria; un estudio publicado en el 2009 determinó que los niños que recibieron el ESDM mostraron considerablemente mayores incrementos en el cociente intelectual (intelligence quotient - IQ), cuando se compararon con los niños que recibieron una intervención comunitaria.

"Éste es el primer estudio de casos controlados de una intervención temprana intensiva que demuestra tanto una mejora de las habilidades sociales como una actividad cerebral normalizada, que resulta de la terapia de intervención temprana intensiva ", dijo Dawson, autora principal del estudio y profesora de psiquiatría en la Universidad de North Carolina, Chapel Hill". Considerando que la Academia Norteamericana de Pediatría recomienda que a todos los niños de 18 y 24 meses de edad se les hagan exámenes para detectar el autismo, es vital que tengamos terapias eficaces disponibles para los niños pequeños en cuanto se les diagnostique".

"Por primera vez", Dawson continuó, "los padres y los profesionales médicos tienen evidencia de que la intervención temprana puede alterar el curso del desarrollo del cerebro y del comportamiento en los niños pequeños. Es crucial que todos los niños con autismo tengan acceso a la intervención temprana, que puede fomentar los resultados más positivos a largo plazo".

Rogers, Dawson y Laurie J. Vismara, también una investigadora con el Instituto de MIND, han escrito un libro sobre la intervención, titulado en inglés "An Early Start for Your Child with Autism: Using Everyday Activities to Help Kids Connect, Communicate, and Learn" (Un comienzo temprana para su hijo con autismo: el uso de actividades cotidianas para ayudar a los niños a conectarse, comunicarse y aprender).

Entre otros autores del estudio se incluyen Emily J.H. Jones, Kaitlin Venema, Rachel Lowy, Susan Faja, Dana Kamara, Michale Murias, Jessica Greenson, Jamie Winter, Milani Smith y Sara J. Webb, todos de la Universidad de Washington y Kristen Merkle de la Universidad Vanderbilt.

El estudio fue financiado por una subvención del Instituto Nacional de Salud Mental y por una beca posdoctoral de la organización de Autism Speaks.

La organización de Autism Speaks es la organización líder mundial de defensa y ciencia del autismo. Ésta se dedica a financiar investigaciones sobre las causas, la prevención, los tratamientos y la cura del autismo; aumentar la concientización de los trastornos del espectro autista; y abogar por las necesidades de las personas con autismo y sus familias.

 

En el Instituto de MIND de UC Davis, científicos de renombre mundial participan en investigaciones colaboradoras e interdisciplinarias, para encontrar las causas y desarrollar tratamientos y curas para el autismo, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (attention-deficit/hyperactivity disorder - ADHD), el síndrome del gen X frágil, el síndrome de supresión del cromosoma 22q11.2, el síndrome de Down y otros trastornos del neurodesarrollo. Para obtener más información, visite mindinstitute.ucdavis.edu

El Sol de Tijuana

25 de octubre de 2012

por Rocío Galván

Tijuana.- El Primer Centro de Autismo en México fue inaugurado este miércoles, dentro de las instalaciones del Centro de Rehabilitación Integral, CRI, en una ceremonia encabezada por la presidenta del Desarrollo Integral de la Familia en el estado, Rosa Carmina Capuchino de Osuna, y la del DIF municipal, Carolina Bustamante de García.

Esto -se dijo- es un logro del gobierno, pero también de todas las organizaciones de la sociedad civil, lo que permite que a partir de hoy los pacientes con este padecimiento sean atendidos por especialistas de esta disfunción y no sean enviados a hospitales psiquiátricos, ya que con terapias adecuadas hay avances sustanciales.

En la reunión se habló de que el centro constituye una inversión de 16 millones de pesos, y permitirá la atención integral a cientos de pacientes, ya que se calcula hay diez mil en esta frontera sin tratamiento, y en este centro se integra desde la detección oportuna, tratamiento y terapias y todo lo que concierne al autismo.

La primera dama del estado, precisó que como parte de un período de prueba, 270 pacientes fueron atendidos los meses previos a esta inauguración por once especialistas, y los resultados son óptimos.

Indicó que a través del gobernador del estado se implementaron cambios en la Ley de Asistencia Social, ya que el autismo no está clasificado como discapacidad y por ende no se podían canalizar los recursos; ante los asistentes afirmó que en su familia hay un niño autista y sabe lo que esto representa.

El primer paso está dado, y ahora se tiene este centro -se indicó durante la ceremonia-, ahora hay que brindar un servicio de calidad.

Por su parte el secretario de Salud, José Guadalupe Bustamante, dijo que con este centro se termina la búsqueda desesperada de madres con hijos autistas que no encontraban dónde atenderlos.

 

 

CLAVES DE ALERTA PARA LOS TRASTORNOS DE ESPECTRO AUTISTA

Por Ps. Fanny J. Monge Teramae

Como especialista en trastornos del desarrollo y principalmente del espectro autista, una de mis principales preocupaciones es la lentitud con que aún se van dando los procesos para la detección de los trastornos del espectro autista, considerando que estos son trastornos severos y que la atención temprana es el camino que mejores resultados ha proporcionado para los niños con trastorno del espectro autista y sus familias, es muy preocupante que hasta hoy AÑO 2012, pediatras, enfermeras, personal médico y hasta maestras y psicólogos aún transmitan mensajes en relación a indicadores por ejemplo a la ausencia del lenguaje al año y medio, tales como "hay que darle tiempo, ya lo hará", "está muy engreído", etc.

Es muy difícil afrontar la posibilidad de un diagnóstico de cualquier tipo y principalmente de trastornos severos, sin embargo, debemos recordar también que TODA DIFICULTAD TIENE UN MEJOR PRONÓSTICO MIENTRAS MÁS RÁPIDO SE INICIA LA INTERVENCIÓN.

Claves de alerta para los trastornos del espectro autista:

Si su niño entre año y medio y 2 años presenta los siguientes indicadores solicite una evaluación  especializada del lenguaje:

En relación al lenguaje

• Ausencia, evitación o escaso contacto ocular.
• Ausencia de gestos al comunicarse, no señala.
• Ausencia de miradas o sonrisas para comunicar placeres o sorpresas.
• Demora en la aparición de las primeras palabras.
• Retraso en alguno de los hitos del desarrollo del lenguaje.

En relación a la conducta y la interacción social

• Falta de imitación en el juego.
• Dificultades en la interacción con otros.
• No presta atención a otras personas.
• Juego repetitivo, ausencia de juego de función o representación.
• Excitación o cambios de humor rápidos y difíciles de controlar.
• Resistencia o fastidio a cambios.
• Movimientos extraños o repetitivos.
• Fijaciones con determinados juguetes o actividades.
• Reacción exagerada o ausencia de reacción a sonidos usuales.

Existen también algunas páginas que puede Usted visitar con instrumentos que evalúan algunos indicadores de dificultad en niños pequeños:

http://espectroautista.info/tests/espectro-autista/infantil/CSBSDP
http://espectroautista.info/tests/espectro-autista/infantil/QCHAT

Es importante que los padres de familia sepan que además de la evaluación médico pediátrica existen servicios especializados en evaluaciones del desarrollo en las diferentes áreas lenguaje, psicología, ocupacional e integración sensorial, los padres y especialmente las madres suelen percatarse de que "algo sucede" y es pertinente buscar respuestas a sus inquietudes desde servicios especializados, iniciar con una evaluación psicológica es un paso sugerible, siempre y cuando el servicio sea brindado por una especialista en el desarrollo del niño y sus trastornos.

Otros indicadores en edades avanzadas:

• Lenguaje aparentemente perfecto en la forma.
• Estructuras muy elaboradas.
• Uso de palabras rebuscadas.
• Entonación pedante.
• Intereses poco usuales y fijaciones en algunos temas de interés.
• Búsqueda de información respecto al tema de interés.
• Dificultades para interactuar con los niños de su edad.
• Mejor interacción con los adultos.
• Excelentes habilidades perceptivo visuales.
• Excelente memoria de hechos.
• Apego a rutinas o secuencias de eventos.
• Dificultad para interpretar mensajes encubiertos, burlas o bromas.
• Uso de comentarios impertinentes o fuera de contexto.
• Exceso de confianza en la interacción con personas nuevas.

Ps. Fanny J. Monge Teramae
Psicóloga. Diplomado en Necesidades Educativas y Prácticas Inclusivas en Trastornos del Espectro Autista - FLACSO Argentina. Docente de la Segunda Especialidad en Evaluación e Intervención en Dificultades del Lenguaje Infantil - UNMSM

En marcha centro de atención para personas con autismo en Tijuana

TIJUANA.- La presidenta del DIF del Estado, señora Rosa Carmina Capuchino de Osunapuso en marcha el nuevo Centro de Atención para Personas con Trastornos de Espectro Autista en el que se invirtió 16.8 millones, el cual atenderá de manera inicial 278 niños y ofrecerá un verdadero diagnóstico especializado a las infantes que presentan el problema.
 
Este centro que se asentará en la Tercera Etapa de la Zona Río ofrecerá servicios de detección e intervención temprana, diagnóstico, evaluación, tratamiento y escuela para padres para aquellas personas que requieran la atención de sus hijos ya diagnosticados con autismo o bien que estén intentando determinar su condición, dados los problemas que existen entre los especialistas para establecer el diagnóstico, según precisó Eduardo Díaz Tenopala, asesor técnico de este nuevo organismo.
 
“La atención es especializada es importante que la gente lo sepa. Hay muchos centros que dan una atención que cualquier persona puede tomarla, aquí no estamos atendiendo persona con autismo con técnicas y terapias especificas para personas con autismo, lo cual le da un plus al tratamiento. No se confunde con un trastorno con déficit d atención, parálisis cerebral, el autismo tiene características muy específicas y se deben cumplir para el diagnóstico. Hay un elemento muy importante porque generalmente las personas con autismo presentan estudios limpios electros, tomografías, resonancias no tiene ninguna alteración, esto confunde mucho al papa”, explicó.
 
Por su parte, al coordinadora del Programa, la coordinadora estatal del Programa, Ivonne Ramírez, indicó que el centro arranca con 280 niños autistas, por lo que al abrir sus puertas, recibirán de manera gratuita a toda persona que requiere determinar si su paciente es candidato a ingresar al Centro.
 
“Ya hay un centro que les puede dar la atención, el cual va de la mano con la cuestión económica por que todo es en base a subsidio, donde tienen un espacio donde se les puede atender, en su evaluación, diagnostico y tratamiento y poderles dar seguimiento a su atención oportuna y claro a los papas que tienen niños pequeños que si ven alguna peculiaridad en el desarrollo no duden en acudir con nosotros, a este centro porque si hallamos alguna situación con la que podamos trabajar, lo vamos a hacer en edades tempranas”, refirió.
 
Según el especialista, de cada mil niños que nacen, uno presenta la condición de autista, lo cual puede ser detectado por los paterfamilias cuando se presentan cinco principales condiciones, problemas de comunicación, sociabilización, uso inusual de objetos, dificultades para el procesamiento del pensamiento y sensorial.

Rosa Ventoso, Maestra de Maestros, Maestra del Autismo

Rosa Ventoso

El pasado Jueves 18 de Octubre, fallecía nuestra querida amiga, Rosa Ventoso, después de una latosa enfermedad. Se fue, fiel a su estilo: discreta, silenciosamente, como si no quisiera molestar, sin dar ni un solo portazo. Cincuentañera, gran amiga de sus amigos, oradora, lectora, excelente escritora, cuántos no hemos aprendido de ella lo que era el TEACCH, cuando no sabíamos ni lo que era el TEACCH…

Sus artículos sobre agendas y pictogramas, marcaron un antes y un después en el tratamiento del Autismo en España. Maestra de maestros, nos ha enseñado a enseñar a leer a los niños con TEA, a enseñarles a comer, a desarrollar los hábitos mas necesarios para la Vida Cotidiana. Siempre práctica en sus magistrales exposiciones. Gran pensadora, sagaz y crítica investigadora del pensamiento, del lenguaje, de los mecanismos de la mente humana. Amaba su profesión, la Psicología. De la Escuela de Rivière, vivía por y para el Autismo.

Rosa, un abrazo enorme desde el Centro APNAB/Gaspar Hauser, recordamos tu mirada; tus comentarios siempre positivos, tu afán por comprender que unos y otros somos parte de un mismo todo que,  de vez en cuando, se nos parte en pedacitos.
Siempre, todo nuestro cariño”

Maribel Morueco
Directora APNAB/Gaspar Hauser
www.apnab.org

(Tomado de Autismo Diario)

 

Detrás de espectro autista

Traducido por Angela Monasor-Pascual

Por Andreas Chiocchetti

Imagen cortesía de Norma Desmond; fuente de la imagen: Flickr

La investigación de la genética del espectro autista está aumentando nuestra comprensión de estas enfermedades, y puede llevar a mejores formas de diagnosticarlas y tratarlas. La primera vez que me enfrenté al autismo fue en el verano de 2004, mientras trabajaba como asesor de un campamento de niños. Ese año, uno de los niños destacó. Su nombre era Peter, pero todo el mundo le llamaba “el profesor”. Peter sabía muchas cosas y leía mucho; al resto les parecía un genio. Sin embargo, no hacía amigos fácilmente y generalmente jugaba solo.

El personal comenzó a preocuparse cuando se dieron cuenta de que Peter no se reía de los chistes, evitaba el contacto visual y se enfadaba si no se podía sentar en el mismo sitio. El responsable del campamento pensó que Peter podría tener autismo. Entonces, sus padres admitieron que a Peter había sido diagnosticado con síndrome de Asperger, pero que no lo habían mencionado porque el niño estaba muy ilusionado con el campamento. “El profesor” pudo quedarse hasta el final del campamento y todos aprendimos mucho de él.

El síndrome de Asperger es parte de un grupo de trastornos similares.

Mi experiencia con Peter me hizo querer entender e investigar las bases biológicas del síndrome de Asperger. Éste es uno de los tres trastornos con síntomas similares, pero a su vez diferenciables (ver recuadro sobre trastornos de espectro autista), que se clasifican como trastornos de espectro autista (TEA). Los TEA se manifiestan en la primera infancia y continúan durante la edad adulta. A veces los pacientes no son conscientes de que los padecen. Algunos síntomas comunes incluyen falta de contacto visual y dificultades en mantener relaciones, a menudo combinados con dificultades del aprendizaje (figura 1). La integración en la sociedad o vivir de forma independiente pueden ser difícil para quienes lo padecen.

Figura 1: Los trastornos de espectro autista se definen por deficiencias sociales, comunicativas y del comportamiento y están asociados a una abanico de síntomas. Haga clic sobre la imagen para ampliarla
Imagen cortesía de Andreas Chiocchetti

Los trastornos de espectro autista

Los trastornos de espectro autista (TEA) se definen por ciertas dificultades comunicativas, sociales y comportamentales (figura1). TEA es un “espectro” porque las diferentes personas experiencian los síntomas de forma diferente y con distintos grados de gravedad. Hay tres subtipos – síndrome de Asperger, autismo de la primera infancia (o clásico) y trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE)- con síntomas y gravedad variables. (figura 2 y tabla 1).

Figura 2: Los tres subtipos de TEA se diferencian en la gravedad de sus síntomas y deficiencias mentales. Las personas diagnosticadas de autismo de la primera infancia (clásico) reproducen un abanico de síntomas como los que se muestran en la figura 1. El síndrome de Asperger tiene síntomas similares al autismo de la primera infancia, pero con un desarrollo normal del lenguaje y coeficiente intelectual. TGD-NE es la forma más leve y a menudo se denomina autismo atípico o sub-autismo
 

Imagen cortesía de Andreas Chiocchetti

	Autismo de la primera infancia (o clásico)	Síndrome de Asperger	TGD-NE
Comienzo	Primera infancia	Comienzo más tardío generalmente	No especificado
Nivel social	disminuído/a	disminuído/a	Al menos dos de estas tres están afectadas
Nivel del lenguaje	disminuído/a	no disminuído/a
Nivel de comportamiento	disminuído/a	disminuído/a
Coeficiente intelectual (IQ)	Alta funcionalidad: IQ > 70; baja funcionalidad: IQ < 70	IQ > 70	IQ > 35

Tabla 1: Diferencias entre los tres subtipos de trastornos de espectro autista

Los TEA tienen causas genéticas y ambientales

La prevalencia de TEA en la población general se estima alrededor del 1% y subiendo, principalmente debido a la creciente concienciación y un diagnóstico más amplio. Se estima que hasta un 80% de los TEA tienen base genética (ver cuadro sobre la herencia de TEA). Los genteticistas creen que los TEA son causados por una combinación de diferentes variaciones en diversos genes, y no por una sola mutación o variable genética. Si el 80% de los TEA son genéticos, el otro 20% debe ser explicado por factores ambientales. Sólo se ha probado que unos pocos factores ambientales aumenten el riesgo de TEA, incluyendo la edad de los padres y la infección por rubeola durante el embarazo. A pesar de la alarma ampliamente publicitada en el Reino Unido, no hay evidencia que sugiera que las vacunas aumenten el riesgo de desarrollar TEAw1, w2. Otro factor de riesgo para TEA es el género: los niños tienen cuatro veces más posibilidades de ser diagnosticados con TEA que las niñas. Quizá algunos factores de riesgo son transmitidos por el cromosoma X (del cual los hombres tiene sólo una copia, de modo que no tienen un segundo cromosoma sano para compensar) o por genes que se activan durante el desarrollo masculino.

Lazo por el autismo. El estampado de rompecabezas simboliza la complejidad del espectro autista Imagen cortesía de Melesse; fuente de la imagen: Wikimedia Commons

Algunos otros trastornos, como el cromosoma X frágil, muestran síntomas similares a los TEA: alrededor del 50% de personas con un cromosoma X frágil tienen síntomas similares al autismo. Los pacientes con cromosoma X frágil poseen una mutación conocida en el gen FMR1, que altera una proteína esencial para el normal funcionamiento del cerebro.

Herencia de TEA

Estudios con gemelos han mostrado que la causa de TEA es mayoritariamente genética (más del 80%). Estos estudios analizan gemelos que han crecido juntos donde al menos uno de ellos tiene TEA. Los gemelos monocigóticos (idénticos) tienen la misma información genética, mientras que los gemelos dicigóticos (mellizos) son más similares a hermanos normales: comparten alrededor de la mitad de su información genética pero han experimentado los mismos factores ambientales. (ej. Padres y cuidados domésticos).

Si un trastorno tiene una base genética pura, siembre afectará a los dos gemelos monocigóticos. En los gemelos dicigóticos, si uno tiene un trastorno genético hay un 50% de probabilidades de que el otro gemelo también lo tenga. Estudios han mostrado que si uno de los gemelos tiene TEA, la probabilidad de que el otro gemelo también esté afectado es de alrededor del 80% para gemelos idénticos, y sobre el 30% para mellizos; estos datos incluyen la contribución genética y el efecto del ambiente que fue compartido por los gemelos. A partir de estos datos, la contribución genética media a los TEA ha sido estimada entre un 50-80%. La contribución restante es medioambiental, por lo que para desarrollar TEA, una persona necesitaría una predisposición genética y un desencadenante ambiental.

Los TEA están relacionados con la plasticidad sináptica

Los TEA están relacionados con la plasticidad sináptica, que es crucial para el aprendizaje, la memoria, la apreciación emocional y el uso del lenguaje Imagen cortesía de illuminaut; fuente de la imagen: Flickr

Las investigaciones genéticas en TEA se centran en identificar variaciones asociadas a TEA. Los científicos están genotipando a los pacientes de TEA y a sus padres para identificar patrones de herencia genética de ciertos alelos de alto riesgo. Mis colaboradores y yo también comparamos el ADN de gente sana con el ADN de gente diagnosticada con TEA. Algunos estudios han identificado varias mutaciones poco frecuentes y polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs, que son más comunes; ver cuadro) ligados a TEA. Los geneticistas también han descubierto que, en pacientes de TEA, variaciones en el número de copias (CNVs; ver cuadro sobre variación genética) afectan a regiones codificantes del ADN más frecuentemente que en la población general.

Analizando las proteínas que codifican estos genes, hemos mostrado que son importantes para el metabolismo energético, síntesis proteica y señalización neuronal. Parece que estas variaciones afectan la habilidad de la las células del cerebro para establecer y mantener conexiones. Este proceso, llamado plasticidad sináptica, es crucial para el aprendizaje, la memoria, la apreciación emocional y el uso del lenguaje.

Variación genética

Cada uno de nosotros portamos muchas variaciones genéticas. Estas variaciones incluyen polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) y variaciones del número de copias (CNVs), además de mutaciones poco frecuentes que son deleciones e inserciones o sustituciones de nucleótidos. Los SNPs se dan cuando un solo nucleótido del ADN es diferente, ej., en un lugar particular del genoma, una persona puede tener un nucleótido adenina (A), mientras otra persona puede tener una guanina (G). La mayoría de la gente tiene dos copias de cada gen, una de cada padre. Sin embargo, algunas personas tienen CNVs: estas personas pueden tener más o menos de dos copias de un gen, o puede que incluso les falte una secuencia completa. Los SNPs y las CNVs son normales, más o menos comunes (particularmente en ADN no codificante) y no suelen causar problemas. Sin embargo, algunas variaciones, si se encuentran cerca dentro o cerca de un gen importante, pueden causar problemas. Ciertos SNPs, CNVs y mutaciones poco frecuentes se asocian a los TEA (figura 3).

 

Figura 3: Variaciones genéticas e investigación de los TEA. Los científicos están investigando tres tipos de variaciones genéticas – SNPs, CNVs y mutaciones poco frecuentes- para averiguar si aumentan el riesgo de TEA. Esta figura muestra ciertas variaciones, que pudiendo estar también presentes en la población general (control), son más comunes en personas diagnosticadas con TEA. Algunas variaciones son muy comunes y están asociadas con un riesgo bajo de TEA, mientras que otras son muy poco frecuentes y se consideran de alto riesgo. Cuanto a más factores de riesgo (genéticos y ambientales) esté expuesta una persona, más probable es que esté afectada por los TEA
 

Imagen cortesía de Andreas Chiocchetti

Una neurona (teñida de verde) en cultivo celular. Las mutaciones asociadas a TEA parecen afectar la capacidad del cerebro para establecer y mantener ciertas conexiones Imagen cortesía de GerryShaw; fuente de la imagen: Wikimedia Commons

l diagnóstico genetico da esperanza para un tratamiento mejor Actualmente los TEA se diagnostican haciendo una entrevista a los padres y observando al paciente. El diagnóstico puede estar influenciado por la parcialidad de los padres o del psiquiatra. Además, es un proceso que conlleva mucho tiempo. Por lo tanto, se necesita un diagnóstico rápido, objetivo y fiable. Saber qué genes o variaciones genéticas son responsables de los TEA hace posible el diseño de nuevas herramientas diagnósticas. Entender el mecanismo molecular involucrado puede favorecer también el desarrollo de nuevas medicinas y tratamientos.

Personalmente, mi principal motivación para investigar este problema es explicar las bases biológicas de los TEA a los pacientes y al público general para ayudar a reducir el estigma asociado con la enfermedad.

Recursos en la red

w1 – Wikipedia ofrece una buena visión general de la controversia alrededor de la vacuna triple vírica contra sarampión, paperas y rubeola (SPR).

w2 – La comunidad médica británica también respondió a la alarma de la SPR.

Recursos

Esta novela está narrada desde el punto de vista de un niño con síndrome de Asperger:

Hadden M (2004) The Curious Incident of the Dog in the Night-Time. London, UK: Random House. ISBN: 9781400032716

Fans de las novelas de Jane Austen encontrarán este estudio fascinante y esclarecedor:

Ferguson Bottomer P (2007) So Odd a Mixture: Along the Autistic Spectrum in ‘Pride and Prejudice’. London, UK: Jessica Kingsley. ISBN: 9781843104995

TEA desde la perspectiva de un profesor de educación especial:

Rich L (2005) Casey’s Wall: A Novel. Bloomington, IN, USA: iUniverse, Inc. ISBN: 9780595378579

Capítulo 16 de Bad science cubre la alarma de SPR en Reino Unido:

Goldacre B (2008) Bad Science. London, UK: Harper Collins. ISBN: 9780007240197

La película de animación Mary and Max (2009; Director: Adam Elliot; Australia) nos cuenta la curiosa y emotiva historia de dos inusuales amigos por correspondencia: Mary y el autista Max.

El personaje de Raymond, el protagonista autista de la película de 1988 Rain Man está basado en una persona real.

Si estás preocupado por un alumno, familiar o amigo, es recomendable hablar con un médico o psiquiatra. No deberías confiar en tu propio diagnóstico o en las herramientas diagnósticas de internet, ya que hay mucha información confusa en la red.

Aún así, las siguientes páginas web pueden ser útiles:

La Asociación autista nacional británica ofrece información y apoyo a personas con TEA y también a sus familias.

Austism Speaks es la organización americana más grande para el apoyo y la investigación del autismo.

Si encuentras este artículo de utilidad, puede que te interese echar un vistazo a todos los otros artículos médicos de Science in School.

Los lectores que estén interesados en consultar las fuentes primarias pueden encontrar interesantes los siguientes artículos:

Chiocchetti A et al. (2011) Mutation and expression analyses of the ribosomal protein gene RPL10 in an extended German sample of patients with autism spectrum disorder. American Journal of Medical Genetics Part A 155(6): 1472-1475. doi: 10.1002/ajmg.a.33977

Freitag CM et al. (2010) Genetics of autistic disorders: review and clinical implications. European Child & Adolescent Psychiatry 19(3): 169-178. doi: 10.1007/s00787-009-0076-x

Hallmayer J et al. (2011) Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Archives of General Psychiatry 68(11): 1095-1102. doi: 10.1001/archgenpsychiatry.2011.76

Holt R et al. (2010) Linkage and candidate gene studies of autism spectrum disorders in European populations. European Journal of Human Genetics 18(9): 1013-1019. doi: 10.1038/ejhg.2010.69

Leblond CS et al. (2012) Genetic and functional analyses of SHANK2 mutations suggest a multiple hit model of autism spectrum disorders. PLoS Genetics 8(2): e1002521. doi: 10.1371/journal.pgen.1002521
PLoS Genetics is an open-access journal, so this article is freely available.

Lichtenstein P et al. (2010) The genetics of autism spectrum disorders and related neuropsychiatric disorders in childhood. American Journal of Psychiatry. 167(11): 1357-1363. doi: 10.1176/appi.ajp.2010.10020223

Liu XQ et al. (2008) Genome-wide linkage analyses of quantitative and categorical autism subphenotypes. Biological Psychiatry 64(7): 561-570. doi: 10.1016/j.biopsych.2008.05.023

Pagnamenta AT et al. (2010) Characterization of a family with rare deletions in CNTNAP5 and DOCK4 suggests novel risk loci for autism and dyslexia. Biological Psychiatry 68(4): 320-328. doi: 10.1016/j.biopsych.2010.02.002

Pinto D et al. (2010) Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders. Nature 466(7304): 368-372. doi: 10.1038/nature09146
Descárgate el artículo gratuitamente de la web de Science in School website o suscríbete a Nature hoy.

Weiss LA et al. (2009) A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism. Nature 461(7265): 802-808. doi: 10.1038/nature08490
Descárgate el artículo gratuitamente de la web de Science in School website o suscríbete a Nature hoy.

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El Dr. Andreas Chiocchetti nació en Tirol del Sur, Italia, y está al mando del laboratorio de genética molecular del Hospital Universitario de psiquiatría infantil y juvenil, enfermedades psicosomáticas y psicoterapia en Frankfurt, Alemania. Allí, su investigación se centra en la caracterización de variaciones genéticas en niños y familias con desórdenes psiquiátricos como trastorno de déficit de atención e hiperactividad y TEA. En 2007, se graduó en biotecnología y genética en la Univesidad de Salzburgo, Austria, y luego obtuvo su doctorado en biomarcadores proteómicos de TEA en el Centro alemán de investigación del cáncer en Heidelberg, Alemania.

Madrid. Asuntos Sociales garantiza su compromiso con las personas con autismo

El consejero de Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid, Jesús Fermosel, manifestó este martes que en el III Plan de Discapacidad de la Comunidad contempla una sección de autismo exclusiva en la que se tratará de investigar sobre la enfermedad, orientar, informar y asistir a niños con autismo.

Fermosel asistió al I Torneo de Golf Madrid por el Autismo-John Deere que organizó la Federación Autismo Madrid para acercar la realidad de las personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA) a la sociedad y promover la participación de las personas con autismo de Madrid en las actividades deportivas y de tiempo libre.

Fermosel afirmó que “desde la consejería tenemos una colaboración muy amplia con la Federación de Autismo Madrid. Tenemos 62 plazas de centro de día y 76 de residencial y ellos gestionan la mitad de esas plazas. Además, esa colaboración vamos a estrecharla más debido a que en el III Plan de Discapacidad se contempla una sección de autismo que va a tratar de investigar sobre la enfermedad, orientar, informar, asistir y tratar a los niños con autismo”.

“La integración es posible, lo único que tenemos que saber es cómo, dónde y cuándo hay que hacerlo, ya que, una vez que tengamos esto, podremos integrarlos a todos”, agregó.

Por su parte, la presidenta de la Federación Autismo Madrid, María Dolores Enrique, expuso que “es importante que se incluyan a las personas con autismo en la sociedad y este torneo es un paso importante para ello, ya que en un mismo partido pueden participar políticos, empresarios, personas con discapacidad y esto quiere decir que una persona con discapacidad puede ser autónoma cuando tiene los recursos necesarios para hacerlo”.

En el acto, al que asistieron la directora general de Asuntos Sociales de la Comunidad, Carmen Pérez Anchuela, y el presidente del Cermi Madrid, Javier Font, entre otras personas, Fermosel pudo jugar al golf con un niño autista miembro de la federación.

Invitación a evento sobre Inclusión Educativa y Discapacidad

Diálogos por la Educación: “Inclusión Educativa y el Proyecto de Ley de las

Personas con Discapacidad”

Programa

Fecha: Miércoles, 24 de octubre de 2012

Lugar: Auditorio de D’Gallia – Av. del Ejército 430, Magdalena del Mar

Horario: De 06:00 pm a 08:30 pm

06:00 - 06:15 pm.	Palabras de bienvenida
	Francis Allison Oyague
	Alcalde de Magdalena del Mar
06:15 - 06:30 pm.	Presentación: “Diálogo por la Educación”
	Teresa Tovar Samanez – Presidenta de Foro Educativo y de la Mesa de Diálogo y Acción Conjunta por la Educación Inclusiva
06:30 - 07:00 pm.	“La Inclusión educativa y la ley de personas con discapacidad”
	Malena Pineda - Jefa del Programa de Defensa y Promoción de
	los Derechos de las Personas con  Discapacidad de la Defensoría
	del Pueblo
07:00 - 07:15 pm.	Pausa café
07:15 - 08:15 pm.	Mesa de Panelistas:
	Clemencia Vallejos - Directora de DIGEBE, MINEDU
	Sonia Malca - Presidenta de CONFENADIP
	Javier Diez Canseco - Congresista de la República Teresa Tovar – Foro Educativo
08:15 - 08:30 pm.
	Preguntas del público y respuesta de los panelistas