Por: Raquel Piazza
Identificar ciertos signos característicos favorece el
inicio de un abordaje multidisciplinario que también requiere la
participación activa de la familia
La gran mayoría de
los niños tiene un desarrollo madurativo que se corresponde con la edad
cronológica. Sin embargo, hay un grupo de chicos que muestran
características diferentes debido a trastornos del espectro autista
(TEA), que reciben este nombre porque incluyen una amplia variedad de
síntomas, desde retrasos madurativos leves hasta presentaciones
incapacitantes severas. La forma clásica de autismo, el síndrome de
Asperger, los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) y el
síndrome de Rett son algunos de ellos.
Las mayores
dificultades que tienen los chicos con TEA son el deterioro de la
actividad social, los fallos en la comunicación y la presencia de
conductas repetitivas. En cada síndrome, prevalece uno de estos rasgos,
mientras que el aislamiento social es muy marcado en todas las
presentaciones.
La sospecha aparece cuando los niños
alcanzan los 12 meses, y los padres notan un patrón atípico de
comportamiento al comparar las conductas y habilidades de sus hijos con
las de otros niños de la misma edad. Desde el punto de vista social, por
ejemplo, juegan solos, se concentran en un objeto, pierden el contacto
visual con las personas y responden con indiferencia cuando el entorno
se muestra hostil.
Los problemas comunicacionales se
ponen de manifiesto durante la etapa de las primeras palabras. Los niños
sanos responden cuando se los llama por su nombre y se hacen entender
con gestos o palabras cuando se les ofrece algo. En cambio, los
pacientes con TEA no suelen mostrar estas pautas madurativas o las
presentan de manera poco desarrollada. Incluso, muchas veces resulta
dificultoso entender lo que dicen. En algunos casos, tienen un único
discurso y no admiten opinión diferente; en otros, emiten sonidos
difíciles de interpretar o gritan. A medida que crecen, las dificultades
para expresarse se hacen más evidentes, y esto los vuelve agresivos o
depresivos.
Además, los chicos con TEA muestran un
excesivo interés por un objeto determinado, que se manifiesta, por
ejemplo, en la alineación de los juguetes. El juego se reemplaza por la
rutina obsesiva hacia el elemento, y el desorden les provoca
irritabilidad. También aparecen movimientos de manos y brazos de manera
reiterada, patrón llamado "conducta esterotipada". Estos niños se mueven
mejor con la rutina: quieren comer las mismas comidas, se entretienen
con los mismos juguetes, van a la escuela por el mismo camino. Son
extremadamente inflexibles; cualquier cambio resulta muy perturbador y
puede provocar frustración y ansiedad.
Tres presentaciones para tener en cuenta
Las
áreas de la comunicación y de la conducta son las más afectadas en los
niños con la forma clásica de autismo, que tienen un desarrollo
lingüístico diferente al de los chicos sanos, tanto en el contenido como
en la manera en que lo utilizan. Por un lado, una característica del
lenguaje es el mal uso de los pronombres. Por ejemplo, en lugar de decir
"yo quiero un vaso" dicen "vos querés un vaso". Esto puede ser el
resultado directo de repetir lo que oyen de los demás. Por otro lado, un
niño autista no ordena las palabras de acuerdo con su significado, ya
que no comprenden la situación y solo dicen las palabras relevantes
ignorando su orden. En el área conductual, comparten características
similares a las de otros TEA, como aislamiento social, conductas
repetitivas e incapacidad para comprender qué le pasa al otro.
En
el síndrome de Rett, el desarrollo madurativo es normal entre los 6 y
18 meses. Después comienza una regresión de las pautas madurativas. Por
lo general, los pequeños tienen dificultades en la coordinación motora y
en el habla. La terapia física y del lenguaje ayuda a mejorar estos
síntomas, pero no se dispone de un tratamiento específico para esta
entidad.
Por el contrario, los niños afectados por el
síndrome de Asperger carecen de discapacidad intelectual y desarrollan
el lenguaje de manera normal. Sin embargo, tienen dificultad para
socializar y conductas inusuales para la edad.
Posibles orígenes
En
2009, investigaciones realizadas por los Centros para el Control y la
Prevención de Enfermedades de EEUU (CDC, por sus siglas en inglés)
determinaron que 1 de cada 110 niños presenta TEA, y que el riesgo es
mayor para los varones. Las causas de estos trastornos se desconocen;
sin embargo, estarían implicados factores genéticos y ambientales.
Al
estudiar gemelos que comparten el mismo código de ADN, se observó en 9
de cada 10 casos que, si uno tiene TEA, el otro también lo padecerá. Los
hermanos de niños con TEA tienen un 35% de probabilidad de padecer la
enfermedad. Aún no se identificaron con exactitud los genes
involucrados. La mayoría de los afectados no tienen antecedentes
familiares y se observan mutaciones (cambio de la información genética)
aleatorias. Si bien en la Argentina no existen datos exactos de
prevalencia, se cree que sería muy similar a los valores de otros
países.
Los factores medioambientales incluyen todo
aquello que nos rodea y que puede afectar la salud. Investigadores están
estudiando de qué manera los factores externos al cuerpo pueden activar
o desactivar algunos genes que inicien o modifiquen la evolución de un
TEA. Esto comprende desde las complicaciones durante el embarazo o
nacimiento, las enfermedades heredofamiliares y la edad de los padres,
hasta la exposición a toxinas presentes en nuestro entorno.
Abordaje terapéutico
En
esta enfermedad como en otras, la detección precoz es fundamental para
el inicio del tratamiento. Los síntomas clínicos, los antecedentes
familiares y una serie de pruebas diagnósticas terminan por definir de
qué patología se trata.
No hay fármacos específicos
para tratar a los pacientes con TEA. No obstante, en EEUU la
Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en
inglés) aprobó el uso de los antipsicóticos, que ayudan a disminuir la
agresividad y la autodestrucción en niños de entre 5 y 16 años. Otros
fármacos empleados por los especialistas son los antidepresivos. La
incorporación de programas de apoyo educativo y especializado también
desempeña un papel fundamental para mejorar la condición de los niños
con TEA.
En líneas generales, profundizar el
conocimiento de estos trastornos contribuirá a que padres y pediatras
sospechen de manera temprana, y a que los profesionales luego deriven al
niño para una consulta con neurólogos y psiquiatras, fonoaudiólogos, y
terapistas ocupacionales, según corresponda. De esto se desprende que el
tratamiento multidisciplinario, junto con la participación activa de la
familia, es necesario para mejorar la calidad de vida de estos
pacientes. También es clave insistir sobre una legislación que contemple
las necesidades de estos enfermos y la complejidad del abordaje
terapéutico.
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