La importancia de la detección temprana

Por: Raquel Piazza

Identificar ciertos signos característicos favorece el inicio de un abordaje multidisciplinario que también requiere la participación activa de la familia

La gran mayoría de los niños tiene un desarrollo madurativo que se corresponde con la edad cronológica. Sin embargo, hay un grupo de chicos que muestran características diferentes debido a trastornos del espectro autista (TEA), que reciben este nombre porque incluyen una amplia variedad de síntomas, desde retrasos madurativos leves hasta presentaciones incapacitantes severas. La forma clásica de autismo, el síndrome de Asperger, los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) y el síndrome de Rett son algunos de ellos.

Las mayores dificultades que tienen los chicos con TEA son el deterioro de la actividad social, los fallos en la comunicación y la presencia de conductas repetitivas. En cada síndrome, prevalece uno de estos rasgos, mientras que el aislamiento social es muy marcado en todas las presentaciones.

La sospecha aparece cuando los niños alcanzan los 12 meses, y los padres notan un patrón atípico de comportamiento al comparar las conductas y habilidades de sus hijos con las de otros niños de la misma edad. Desde el punto de vista social, por ejemplo, juegan solos, se concentran en un objeto, pierden el contacto visual con las personas y responden con indiferencia cuando el entorno se muestra hostil.

Los problemas comunicacionales se ponen de manifiesto durante la etapa de las primeras palabras. Los niños sanos responden cuando se los llama por su nombre y se hacen entender con gestos o palabras cuando se les ofrece algo. En cambio, los pacientes con TEA no suelen mostrar estas pautas madurativas o las presentan de manera poco desarrollada. Incluso, muchas veces resulta dificultoso entender lo que dicen. En algunos casos, tienen un único discurso y no admiten opinión diferente; en otros, emiten sonidos difíciles de interpretar o gritan. A medida que crecen, las dificultades para expresarse se hacen más evidentes, y esto los vuelve agresivos o depresivos.

Además, los chicos con TEA muestran un excesivo interés por un objeto determinado, que se manifiesta, por ejemplo, en la alineación de los juguetes. El juego se reemplaza por la rutina obsesiva hacia el elemento, y el desorden les provoca irritabilidad. También aparecen movimientos de manos y brazos de manera reiterada, patrón llamado "conducta esterotipada". Estos niños se mueven mejor con la rutina: quieren comer las mismas comidas, se entretienen con los mismos juguetes, van a la escuela por el mismo camino. Son extremadamente inflexibles; cualquier cambio resulta muy perturbador y puede provocar frustración y ansiedad.

Tres presentaciones para tener en cuenta

Las áreas de la comunicación y de la conducta son las más afectadas en los niños con la forma clásica de autismo, que tienen un desarrollo lingüístico diferente al de los chicos sanos, tanto en el contenido como en la manera en que lo utilizan. Por un lado, una característica del lenguaje es el mal uso de los pronombres. Por ejemplo, en lugar de decir "yo quiero un vaso" dicen "vos querés un vaso". Esto puede ser el resultado directo de repetir lo que oyen de los demás. Por otro lado, un niño autista no ordena las palabras de acuerdo con su significado, ya que no comprenden la situación y solo dicen las palabras relevantes ignorando su orden. En el área conductual, comparten características similares a las de otros TEA, como aislamiento social, conductas repetitivas e incapacidad para comprender qué le pasa al otro.

En el síndrome de Rett, el desarrollo madurativo es normal entre los 6 y 18 meses. Después comienza una regresión de las pautas madurativas. Por lo general, los pequeños tienen dificultades en la coordinación motora y en el habla. La terapia física y del lenguaje ayuda a mejorar estos síntomas, pero no se dispone de un tratamiento específico para esta entidad.

Por el contrario, los niños afectados por el síndrome de Asperger carecen de discapacidad intelectual y desarrollan el lenguaje de manera normal. Sin embargo, tienen dificultad para socializar y conductas inusuales para la edad.

Posibles orígenes

En 2009, investigaciones realizadas por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EEUU (CDC, por sus siglas en inglés) determinaron que 1 de cada 110 niños presenta TEA, y que el riesgo es mayor para los varones. Las causas de estos trastornos se desconocen; sin embargo, estarían implicados factores genéticos y ambientales. 

Al estudiar gemelos que comparten el mismo código de ADN, se observó en 9 de cada 10 casos que, si uno tiene TEA, el otro también lo padecerá. Los hermanos de niños con TEA tienen un 35% de probabilidad de padecer la enfermedad. Aún no se identificaron con exactitud los genes involucrados. La mayoría de los afectados no tienen antecedentes familiares y se observan mutaciones (cambio de la información genética) aleatorias. Si bien en la Argentina no existen datos exactos de prevalencia, se cree que sería muy similar a los valores de otros países. 

Los factores medioambientales incluyen todo aquello que nos rodea y que puede afectar la salud. Investigadores están estudiando de qué manera los factores externos al cuerpo pueden activar o desactivar algunos genes que inicien o modifiquen la evolución de un TEA. Esto comprende desde las complicaciones durante el embarazo o nacimiento, las enfermedades heredofamiliares y la edad de los padres, hasta la exposición a toxinas presentes en nuestro entorno.

Abordaje terapéutico

En esta enfermedad como en otras, la detección precoz es fundamental para el inicio del tratamiento. Los síntomas clínicos, los antecedentes familiares y una serie de pruebas diagnósticas terminan por definir de qué patología se trata. 

No hay fármacos específicos para tratar a los pacientes con TEA. No obstante, en EEUU la Administración de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el uso de los antipsicóticos, que ayudan a disminuir la agresividad y la autodestrucción en niños de entre 5 y 16 años. Otros fármacos empleados por los especialistas son los antidepresivos. La incorporación de programas de apoyo educativo y especializado también desempeña un papel fundamental para mejorar la condición de los niños con TEA.

En líneas generales, profundizar el conocimiento de estos trastornos contribuirá a que padres y pediatras sospechen de manera temprana, y a que los profesionales luego deriven al niño para una consulta con neurólogos y psiquiatras, fonoaudiólogos, y terapistas ocupacionales, según corresponda. De esto se desprende que el tratamiento multidisciplinario, junto con la participación activa de la familia, es necesario para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. También es clave insistir sobre una legislación que contemple las necesidades de estos enfermos y la complejidad del abordaje terapéutico.