Una noticia aparecida en algunos periódicos dio cuenta de un procedimiento novedoso para la detección de los Trastornos del Espectro Autista. Este consiste en un escaneo por resonancia, que luego es procesado mediante software para lograr establecer qué huellas dejan en el cerebro. ¿Cuáles son sus alcances?
Para comenzar
La variedad de síntomas y el distinto grado que asumen en los diversos cuadros que se engloban dentro de los Trastornos del Espectro Autista (tal es la denominación que establecerá el DSM V, cuando se publique el próximo año para agruparlos) hacen que el diagnóstico de estas afecciones sea una fuente de polémica constante, tanto por el rango de valores entre lo que se reputa bajo este rótulo cuanto por la etiología que lo distingue.
Para los neurocientistas, es un hecho consumado el origen neurobiológico del autismo y de otras dolencias similares. En cambio, desde otros ámbitos se cuestiona que hasta el momento no existe un trabajo concluyente que dé cuenta de cómo, dónde y bajo qué circunstancias se produce, sino que lo que hay es una colección dispersa de atribuciones a distintas causas, que bien podrían ser producto y no origen de ello.
Los criterios diagnósticos que se emplean en su determinación son, al menos hasta ahora, básicamente clínicos, colectados a través de una anamnesis más o menos minuciosa, lo que se compara con las sintomatologías enunciadas en los manuales DSM-IV y CIE 10. La concordancia entre varios de los datos observados o suministrados por el paciente y su entorno con los listados de las guías diagnósticas determinan la catalogación. En los últimos años se han desarrollado distintas metodologías para establecer procedimientos de determinación, aunque gran parte de ellos no son sino adaptaciones o extensiones de los vademécum psiquiátricos.
Esto produce que, más allá de los casos en que el diagnóstico es evidentemente acorde al estado de la persona, la fase de diagnosis (y sus consecuencias) tenga un cierto sesgo arbitrario. No son totalmente extrañas las oportunidades en que una segunda o tercera opinión descarta el pronóstico inicial. Y, como en toda la clínica, el problema más serio se presenta en las situaciones límite, en los bordes, con el peligro del etiquetado o la desestimación prematura, y los consiguientes efectos sobre el paciente.
Desde hace un tiempo, con los avances de las tecnologías aplicadas a la Ciencia Médica, se busca determinar criterios objetivos para establecer con un mínimo margen de error (siempre posible en cualquier rama del conocimiento) la pertinencia diagnóstica.
Más allá de algunos intentos, como el desarrollado en 2008 en la Universidad de Missouri, que buscaba proponer rasgos faciales y morfologías craneanas que dieran cuenta del autismo casi a simple vista, que parece emparentada con la teoría de Lombroso de fines del siglo XIX, quien creía que podía determinarse la criminalidad de un sujeto por ciertas características de su rostro, muy recientemente apareció en los medios la noticia de que un escaneo del cerebro mediante una técnica relativamente simple podía revelar, con una certeza cercana al 90%, si una persona padecía alguno de los trastornos del espectro autista.
La noticia en los medios
Accedimos a ella a través de una nota minúscula aparecida en La Nación, levantada, a su vez, del diario El País, de España (“Un escáner cerebral de 15 minutos diagnostica el autismo”). En ambas el título y el desarrollo sugerían la casi infalibilidad del procedimiento, prácticamente sin más tratamiento que algunas generalidades. Lo bueno es que hacían mención de la publicación científica en la cual se había publicado el artículo, por lo cual pudimos hacernos con él para cotejarlo, puesto que las implicancias de establecer el diagnóstico de autismo mediante alguna técnica relativamente simple y objetiva era extremadamente alentadora en un terreno donde proliferan las dudas.
Más allá de si la exactitud del método es o no significativa, lo primero que llama la atención es una cierta desidia en profundizar, como si publicar una nota así tuviera una importancia similar a la de una fiesta regional ignota, que sólo se incluye en la edición cuando sobra espacio (o faltan noticias). Además, en el diario argentino, la nota despertó la ansiedad del público, con numerosos pedidos (no satisfechos, hasta donde sabemos) de mayores datos o, directamente, acerca de dónde había que recurrir para llevar a cabo el escaneo.
Con ello no queremos denigrar a los medios que, por lo menos, publicaron algo que les pareció interesante (muchos otros ni lo registraron) respecto de la discapacidad, sino la falta de espacio y de repercusión que ésta tiene y la poca consistencia con que se tratan los temas relacionados con ella, teniendo en cuenta que las legislaciones nacionales y las recomendaciones internacionales alientan y reclaman por la visibilización de la problemática que afecta, directa o indirectamente, a la cuarta parte de la población mundial.
El desarrollo
Los autores comienzan por hablar del aspecto multifactorial que revisten los Trastornos del Espectro Autista y de la heterogeneidad de sus síntomas.
La idea de que el autismo, sus variantes y asociados marcan huellas en el cerebro no es nueva. Reseñan algunos trabajos en la última década que intentaron detectarlas mediante técnicas de relevamiento con aparatos. Creen que sus logros parciales y/o fracasos se deben a que todos ellos se fundaron en hipótesis monovalentes, es decir, centradas en un solo parámetro de medición, lo que llevó a que no pudiera establecerse con cierta precisión la presencia o no de autismo en sus investigados.
Conscientes de estas limitaciones, lo que se propusieron fue demostrar que sólo con un enfoque multidimensional es posible lograr un resultado aceptable, que comprenda a la mayoría de los casos tratados. No desecharon los valiosos estudios que se produjeron en las últimas dos décadas en esta área, sino que buscaron una combinatoria de cinco de ellos, los que les parecieron más significativos, y, tras establecer cuáles eran los que aportaban mejores perspectivas, se lanzaron a realizar la comprobación empírica de su hipótesis.
Ello se llevó a cabo en el Hospital Maudsley - Instituto de Psiquiatría, en Londres. Se tomaron 20 pacientes diagnosticados con algún trastorno del espectro autista certificado por los criterios del CIE-10, corroborados por expertos del Instituto en la temática, provenientes de los programas de investigación del Hospital. Estas personas adultas (entre 20 y 68 años) se contrastaron con un grupo de control de igual número, de edades similares, reclutado a través de la publicación de avisos.
En ellos se constató que ninguno tuviera antecedentes de algún desorden o enfermedad mental mayor que hubiera afectado las funciones cerebrales (como psicosis o epilepsia, por ejemplo). También se les realizaron estudios que descartaran el padecimiento de anormalidades bioquímicas, hematológicas o cromosómicas. Es decir, se buscó que no tuvieran ningún tipo de patología que afectara la morfología del cerebro.
El escaneo de resonancia magnética se realizó en el propio Hospital, mediante un aparato de última generación. Para el procesamiento de las imágenes se utilizó el software gratuito Freesurfer, que permite la reconstrucción de la corteza cerebral y sus funciones a partir de las imágenes y los datos obtenidos por la resonancia.
Mediante este estudio, se tomaron en cuenta cinco parámetros de comparación, tres de ellos relativos a las características geométricas de los vértex cerebrales (concavidad o convexidad promedio, curvatura y distorsión métrica) y dos que tienen que ver con cuestiones volumétricas (grosor cortical y el área de superficie).
El paper da todos los datos técnicos de qué, cómo y bajo qué condiciones se efectuaron las resonancias y de cómo se procesaron los datos y, como corresponde a cualquier investigación con pretensiones científicas, se cruzaron los resultados obtenidos con otras técnicas de evaluación, para lo cual se realizaron diversos tests.
Tras ello, los investigadores describen las conclusiones a las que llegaron, según las cuales, algunos de los parámetros utilizados resultaban más significativos que otros a la hora de establecer diferencias entre los individuos diagnosticados con trastornos del espectro autista y aquellos del grupo de control.
Los resultados
Tras analizar el conjunto de los resultados, los autores afirman que el Autismo afecta diversos aspectos de la anatomía cerebral, lo que hace que la descripción de los efectos neuroanatómicos sea dificultosa.
Por ello insisten en que resulta necesario el enfoque multifactorial para aumentar la certeza y que la búsqueda de diferencias a partir de un único factor es poco confiable.
Explican que hasta ahora el diagnóstico de esta afección se realiza por medio de la observación conductual y que ellos han hallado una correlación entre el grado de severidad y lo que se observa tras el escaneo y su tratamiento.
Si bien se desprende de los resultados que el hemisferio izquierdo es el que muestra mayores diferencias, como la lateralidad es un aspecto que está poco explorado en lo que respecta al Autismo y sus relacionados, no es posible establecer si esas divergencias se deben a factores cuantitativos o cualitativos y que no es posible identificar asimetría cortical mayor o menor entre los individuos afectados y el grupo de control.
Dejando de lado el problema de la lateralidad, aseguran que, como el izquierdo se halla sujeto a un mayor control genético, es en el que se producen las mayores diferencias y a través de su estudio es posible obtener entre un 80 y un 90% de certeza en el diagnóstico, mientras que la observación de los mismos parámetros en el hemisferio derecho apenas llegaría al 65%.
Conclusiones
Los científicos que intervinieron en este estudio, especialistas de distintas áreas de la biología y la medicina, se apresuran a aclarar que, al menos por ahora, este nuevo desarrollo no reemplaza a los métodos de diagnóstico utilizados hasta el presente, sino que los complementa. En este sentido, han hallado una correlación entre la severidad sintomática y las trazas de ello que pueden observarse en el cerebro.
También hacen algunas predicciones, pero, con la cautela que distingue a quienes investigan seriamente, utilizan el modo potencial al hacer referencia a ellas, lo que indica que es necesario continuar esta vía y complementarla con nuevos aportes.
Así, están convencidos de que los patrones que ellos han implementado en su medición pueden ayudar a la futura exploración de los factores genéticos y neuropatológicos que intervienen en el Autismo en sus distintas formas y aclaran que no sirven para ser utilizados en otras patologías de las que se sospeche que dejan huella en el cerebro.
También sugieren que estas nuevas técnicas y sus derivaciones ayudarán a la clínica en la detección y el tratamiento, pero que ello necesitará de nuevas experiencias que vayan más allá.
Finalmente, dejan en claro que los criterios de clasificación y los parámetros seleccionados para realizar la investigación deben considerarse solamente como una aproximación preliminar y no como algo completo, terminado y utilizable en forma inmediata.
Su conclusión es que de todas maneras consideran que han logrado establecer la necesidad de utilizar parámetros multifactoriales para describir las complejas y multidimensionales diferencias que los Trastornos del Espectro Autista provocan en la materia gris del cerebro.
Epílogo
Como puede apreciarse, el escaneo en 15 minutos no resuelve definitivamente la cuestión de establecer en forma totalmente objetiva la existencia de algún trastorno.
Los investigadores son conscientes de que la muestra es pequeña e insuficiente para lograr una universalización de los resultados. En efecto, 20 parece un número demasiado pequeño para ello. Es por eso que los porcentajes de eficiencia observados se refieren exclusivamente a ese grupo, sin más pretensiones.
Otro aspecto a destacar es que el estudio sólo se realizó entre adultos y que hasta el momento no se ha hecho una experiencia similar respecto de niños, por lo que, hasta que aparezca algo en esa dirección, no se sabe si resultará efectivo para la detección en el caso de los pequeños.
De todas maneras, resulta alentador que se siga investigando en esta línea. Es un paso adelante que requerirá de nuevos desarrollos para confirmarse.
Si esto ocurriera, resultaría un logro muy importante, que despejaría las dudas y brindaría una certeza contundente en un terreno que despierta muchas dudas.
Para finalizar, quisiéramos hacer un llamado a los medios masivos para que se ocupen más de los temas referidos a la discapacidad y que, cuando se refieran a ellos, lo hagan con la máxima responsabilidad, porque no se pueden crear falsas expectativas ni tomar tan a la ligera noticias que afectan las vidas de las personas.
Ronaldo Pellegrini
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